Transfusión intrauterina: tratamiento de anemia fetal severa en el Centro de Referencia Perinatal Oriente / Intrauterine transfusion: treatment of severe fetal anemia at the Oriente Perinatal Reference Center

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La anemia fetal es una importante causa de morbilidad y mortalidad perinatal. En la actualidad la principal herramienta terapéutica es la transfusión fetal intrauterina, permitiendo una mejoría en el pronóstico y sobrevida en fetos con anemia severa. El objetivo de este estudio fue reportar los resultados obtenidos en el Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO). MÉTODO: Se realizó un análisis descriptivo retrospectivo de los casos de anemia fetal que requirieron transfusión intrauterina en CERPO entre los años 2003-2019. RESULTADOS: Se incluyeron 17 embarazos, con un total de 27 procedimientos. La sobrevida perinatal fue de 82%, con un 18% de mortalidad perinatal. Se reporta una tasa de mortalidad de 3,7% asociado al procedimiento. CONCLUSIÓN: Los resultados observados son similares a lo publicado, con una tasa de complicaciones similar a lo reportado en la literatura internacional y nacional.

SUMMARY INTRODUCTION: Fetal anemia is an important cause of perinatal morbidity and mortality. At present, the main therapeutic tool is intrauterine fetal transfusion, allowing an improvement in the prognosis and survival in fetuses with severe anemia. The objective of this study was to report the results obtained in Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO). METHOD: A retrospective descriptive analysis of the cases of fetal anemia that required intrauterine transfusion in CERPO between 2003-2019. RESULTS: There were 17 pregnancies included, with a total of 27 procedures. Perinatal survival was 82%, with 18% perinatal mortality; a mortality rate of 3.7% is reported per procedure. CONCLUSION: The observed results agree with previous reports.

Cardiopatías congénitas: diagnóstico prenatal y seguimiento / Congenital heart disease: prenatal diagnosis and follow-up

Objetivo: Valorar la capacidad diagnóstica y el seguimiento de las cardiopatías congénitas con diagnóstico prenatal realizadas en el Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO). Método: Se analizan todas las cardiopatías congénitas con diagnóstico prenatal que ingresaron al CERPO entre abril 2003 y diciembre de 2011. Se realiza seguimiento postnatal, se evalúa la concordancia entre el diagnóstico pre y postnatal, y se compara el pronóstico con la experiencia previamente reportada en la literatura. Resultados: Se detectaron 568 cardiopatías congénitas, el 53 por ciento correspondían a pacientes referidas desde otras regiones del país. En relación a la edad materna y paterna el 28 por ciento y el 35 por ciento tenían 35 años o más, respectivamente. De las 568 cardiopatías congénitas controladas, el 75 por ciento fueron pesquisadas con la ecocardiografía por visión de 4 cámaras y el 25 por ciento por visión de tractos de salida. La concordancia entre la ecocardiografía prenatal y postnatal fue de 87 por ciento Los diagnósticos más frecuentes correspondieron a comunicación interventricular, síndrome de hipoplasia ventricular izquierdo, arritmias y canal aurículoventricular. Se detectaron 60 cromosomopatías, 8 síndromes genéticos y 145 malformaciones extracardiacas asociadas. Se pudo realizar seguimiento de sobrevida al año en 390 pacientes, la sobrevida global en este grupo (excluidas las aneuploidías incompatibles con la vida) alcanzó un 44 por ciento. Conclusión: Existe una alta tasa de diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas a nivel terciario, con un 87 por ciento de concordancia entre ecocardiografía pre y postnatal. La sobrevida global de pacientes con cardiopatías congénitas fue de 44 por ciento al año de seguimiento. Por las características territoriales de nuestro país debiera contarse con más centros de referencia perinatal, al menos en las zonas norte y sur del país.

Objective: To evaluate the diagnostic and follow-up congenital heart disease with prenatal diagnosis performed in the Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO). Method: We analyzed all the congenital heart disease with prenatal diagnosis admitted to CERPO between April 2003 and December 2011. Postnatal follow-up is performed, evaluating the correlation between pre and postnatal diagnosis and prognosis compared with the experience previously reported in the literature. Results: We detected 568 congenital heart diseases of which 53 percent were patients referred from other regions of the country. In relation to maternal and paternal age, 28 percent and 35 percent were 35 years or older, respectively. From 568 controlled congenital heart diseases, 75 percent could be researched to ultrasound echocardiography 4-chamber view and 25 percent per-view outflow tracts. The correlation between prenatal and postnatal echocardiography in this series was 87 percent. The most frequent diagnosis was interventricular communication, hypoplastic left heart syndrome, arrhythmias and atrioventricular canal. In this series we detected 60 chromosomal, 8 genetic syndromes and 145 extracardiac malformations. Follow-up could be performed one year survival in 390 patients, overall survival in this group (excluding aneuploidies with life incompatibility) reached 44 percent. Conclusion: There is a high rate of prenatal diagnosis of congenital heart disease at the tertiary level, with 87 percent concordance between pre-and postnatal echocardiography. Overall survival of patients with congenital heart disease is 44 percent at one year. For the territorial characteristics of our country should be counted more perinatal referral centers, at least in the north and south.

Valoración del timo fetal a través de la relación timo-tórax / Fetal thymus evaluation by thymus-torax ratio

Introduction: Recent advances in ultrasound technology have made possible an easy and accurate visualization of the fetal thymus in vast majority of cases. On ultrasound, thymus is visualized in the upper mediastinum, between sternum and great vessels. Despite several previous papers published, there is no consensus regarding a clear correlation between these measurements and thymus hypoplasia. Nowadays thymus evaluation is not mandatory in routine ultrasound examinations, however at referral centers its evaluation could help to identify patients with high risk for microdeletion 22 q11. Recently it has been proposed a new method to assess the thymus; the “thymus-torax ratio”, this has been proven to be altered in 95 percent of fetuses with congenital heart disease and microdeletion 22q11. This study describes the experience at our unit using this new tool as part of routine fetal examinations. Materials and methods: A descriptive study, 44 ultrasound examinations between 19 and 38 weeks of gestation, in which thymus-thoracic ratio was measured as part of the routine fetal examination at this perinatal referral center. Objective: Determinate the factibility of measurement of the thymus- thoracic ratio in routine fetal ultrasound examinations. Results: The thymus- thoracic ratio was measured successfully at our routine fetal ultrasound examinations, results were similar to those previously reported. The ratio was not affected by fetal or maternal pathology and gestational age. Discussion: The thymus thorax ratio appears to be constant through gestation despite of maternal and fetal pathologies; it seems to have advantages over other types of measurements described in previous publications. However, due to small number of cases we suggest a new analysis with a larger number of patients.

Avances recientes en ultrasonido han permitido una visualización fácil y certera del timo fetal en la gran mayoría de los fetos examinados. En el examen de ultrasonido, el timo se encuentra en el mediastino superior, entre el esternón y los grandes vasos. A pesar de numerosas publicaciones, actualmente no existe consenso respecto de las técnicas utilizadas para realizar estas mediciones y el diagnostico de hipoplasia de timo. La evaluación del timo fetal no forma parte del examen de ultrasonido de rutina. Sin embargo, en centros de referencia pudiera ser de utilidad para identificar los pacientes con alto riesgo de presentar microdelecion 22q11. Recientemente se ha propuesto una nueva forma de evaluar el timo a través de la relación timo- tórax, la cual ha probado estar alterada en el 95 por ciento de los fetos con cardiopatía congénita y microdelecion 22q11. Este estudio describe nuestra experiencia en la incorporación de esta nueva herramienta en el examen de rutina fetal. Materiales y métodos: Estudio descriptivo, 44 reportes de exámenes ultrasonográficos realizados entre las 19 y 38 semanas de gestación, en los cuales se realizó la medición de la relación timo- tórax como parte del examen fetal de rutina, en este centro de referencia perinatal. Objetivo: Describir la experiencia de la unidad en la medición de la relación timo- tórax en el examen ultrasonografico fetal de rutina. Resultados: La medición de la relación timo- tórax fue incorporada de manera exitosa como parte del protocolo estándar de mediciones realizado en la unidad, con resultados similares a los reportados previamente. La relación no fue afectada por patología fetal o materna ni edad gestacional. Discusión: la relación timo- tórax parece ser constante a través de la gestación a pesar de la presencia de patología materna o fetal, siendo una medida que aparentemente provee ventajas sobre las otras descritas previamente en la literatura. Sin embargo debido al tamaño de la muestra...

Embriopatías asociadas al uso de misoprostol / Moebius syndrome and arthrogriposis associated to the use of misoprostol

Se presenta un caso clínico de síndrome de Moebius y artrogriposis asociado al uso de misoprostol durante el primer trimestre de gestación.

We present a case of Moebius syndrome and arthrogriposis associated to the use of misoprostol during the first trimester of gestation.

Fisura labial y/o palatina en un centro de derivación de malformaciones congénitas / Cleft lip in a derivation center of congenital malformations

La fisura labial, término actualmente utilizado como sinónimo leporino, es una malformación congénita caracterizada por fisura del labio superior, que puede o comprometer paladar secundario denominándose entonces fisura labiopalatina, pudiendo ser la fisura labial tanto unilateral como bilateral y la palatina, medial. En la formación de la cara participa principalmente el quinto arco faríngeo, que mediante la formación de distintas prolongaciones hacia anterior finaliza con la formación de ésta. La etiopatogenia de este defecto aún no está bien precisada permaneciendo en constante estudio y progresivo avance. Se han descrito más de 180 síndromes asociados con fisuras labiopalatinas, representando aproximadamente el 10 por ciento de los casos, el 90 por ciento restante estaría dado por un patrón hereditario multifactorial donde los factores ambientales jugarían un rol importante. Con el avance de la tecnología y la modernización de los equipos ultrasonográficos se logra visualización completa del macizo facial, con un 90 por ciento de éxito entre las semanas 16 y 24 de gestación en un plano axial y coronal, con ultrasonografía 2D en comparación con la 3D en algunos estudios demuestra un gran aporte de esta última en la detección de la fisura palatina, aumentando la sensibilidad y especificidad. Se analizaron 350 fichas de pacientes ingresadas y controladas por el Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) por un período comprendido entre el año 2003 y el 2006, se hallaron once casos con diagnóstico prenatal de fisura labial. Al analizar la concordancia de diagnóstico utrasonográfico con el resultado perinatal se encontró una concordancia en el 100 por ciento de los casos para fisura labial, y en concordancia con lo que se expone en la literatura, no se logró diagnosticar ninguna de las fisuras palatinas. La mortalidad de un 55 por ciento que se presentó en este análisis haría pensar que es atribuible ésta a la malformación en estudio, pero el 100 por cient...

Complejo de Dandy Walker, experiencia en el Centro de Referencia Perinatal Oriente / Dandy-Walker complex: the experience of Centro de Referencia Perinatal Oriente

La malformación de Dandy Walker es una anomalía congénita caracterizada por un ensanchamiento quístico del cuarto ventrículo e hipoplasia o agenesia del vermis cerebeloso, que secundariamente produce hidrocefalia congénita e hipertensión intracraneal. La tríada característica para establecer el diagnóstico consiste en hidrocefalia, ausencia de vermis cerebeloso y quiste de la fosa posterior con comunicación con el cuarto ventrículo. Actualmente se han descrito tres variantes de esta malformación: Malformación Clásica de Dandy Walker (SDW), Hipoplasia vermis cerebeloso, y dilatación de cisterna magna (CMD). Se revisaron todos los casos de malformación de Dandy Walker controlados en Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) entre abril 2003 y septiembre 2006. Se controlaron once casos durante este período, diez de ellos con diagnóstico prenatal de alguna de las variantes de Dandy Walker (ocho casos de CMD y dos casos de SDW) y un caso con diagnóstico prenatal de agenesia del cuerpo calloso, diagnosticándose postnatalmente síndrome de Dandy Walker. A estas pacientes se les manejó en CERPO mediante seguimiento ultrasonográfico, cordocentesis para estudio de cariograma fetal, ecocardiografía, resonancia magnética fetal, consejería y apoyo psicológico. No se encontró asociación con los factores de riesgo descritos en la bibliografía. Sólo existe en un caso el antecedente de consanguinidad paterna y otro caso con antecedente de prima en primer grado materna con síndrome de Down. Destaca la alta asociación con aneuploidías (siete de los once casos, 64 por ciento): cinco casos de trisomías 18 (71 por ciento), una trisomía 21 y una translocación 6-13. Hay una alta tasa de mortalidad tanto pre como postnatal (46 por ciento), falleciendo cinco de los once casos durante la gestación o el primer año de vida. Ninguno de los casos ha requerido de manejo quirúrgico postnatal. Sólo tres casos (24 por ciento) no presentaron otra malformación asociada, todos con diagnóstico...

Isoinmunización Rh: manejo de enfermedad hemolítica fetal severa / Rh-isoimmunization: severe immune hemolytic disease treatment

La enfermedad hemolítica perinatal (EHP), es definida como el desarrollo de anemia fetal o neonatal secundaria a un fenómeno hemolítico de tipo inmunológico. La causa de este síndrome se debe principalmente al desarrollo de isoinmunización materna. La EHP por el sistema Rh, suele ser severa, pero la incidencia ha disminuido dramáticamente en los últimos años debido a la instauración de la profilaxis RhoGAM (inmunoglobulina antiD) en mujeres Rh(-) no sensibilizadas. En el caso de generarse una enfermedad hemolítica fetal (EHF), el grado de anemia puede ser clasificado como leve, moderado o severo de acuerdo al valor de hemoglobina fetal según edad gestacional (EG) y al efecto fisiológico en el feto. El tratamiento de la EHF severa consiste en transfusión intravascular (TIV) y la pronta resolución del embarazo, si el feto es viable. Existen varios métodos para estimar la severidad de la enfermedad fetal. Entre éstos: medición de aglutininas anti Rh, medición de bilirrubina en líquido amniótico mediante espectrofotometría, ultrasonografía perinatal para identificar hidrops fetal (edema, ascitis, derrame), muestra sanguínea fetal obtenida mediante cordocentesis para medir hematocrito fetal directamente, y la ultrasonografía Doppler para medir la velocidad máxima de la arteria cerebral media (VmaxACM). En general la severidad de la EHF en un embarazo tiende a ser igual o más severa que los embarazos previos. Se presenta el caso de una paciente Rh(-) sensibilizada con antecedentes de dos mortinatos (29 y 30 semanas de gestación) por incompatibilidad Rh, y un prematuro de 28 semanas de gestación. La paciente es derivada a CERPO para manejo fetal y perinatal. Se decide control periódico mediante ultrasonografía Doppler con medición de la VmaxACM. Según el valor de ésta, en relación a la mediana para una EG dada, se realizaron transfusiones en tres oportunidades procediendo finalmente a la maduración pulmonar para una resolución a las 31+6 semanas de gestación. La ces...

Cardiopatías congénitas con diagnóstico prenatal: seguimiento / Congenital heart disease with prenatal diagnosis: follow-up

Objetivo: Seguimiento de las cardiopatías congénitas con diagnóstico prenatal. Método: Se analizan todas las cardiopatías con diagnóstico prenatal que ingresaron al Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) entre Abril 2003 y Junio 2005. Se realiza seguimiento postnatal y se compara el pronóstico con la experiencia previamente reportada en la literatura. Resultados: Se detectaron 94 cardiopatías congénitas de las cuales 76,6 por ciento correspondían a pacientes referidas desde otras regiones del país. La edad gestacional promedio al diagnóstico fue de 32 semanas. La principal causa de derivación correspondió a sospecha en examen obstétrico ultrasonográfico de rutina (72 por ciento de los casos). En esta serie se detectaron 10 anomalías cromosómicas y 14 casos presentaron malformaciones extracardíacas asociadas. Los diagnósticos más frecuentes correspondieron a síndrome hipoplasia ventricular izquierdo y ventrículo único, cardiopatías de difícil tratamiento y elevada mortalidad. La sobrevida global alcanzó un 46,1 por ciento, cifra similar a estudios internacionales previamente reportados. La sobrevida fue mejor en pacientes con malformaciones cardíacas únicas, que en pacientes que presentaron malformaciones más severas. Conclusión: Es importante mejorar el diagnóstico de cardiopatías ductus dependientes aisladas para mejorar la sobrevida en estos grupos de pacientes.

Tumor cerebral fetal / Fetal brain tumors

Los tumores cerebrales en el período perinatal son una patología de excepcional ocurrencia. Se describe el caso clínico de un tumor cerebral fetal con diagnóstico prenatal a las 30 semanas de gestación en el Hospital Santiago Oriente Dr. Luis Tisné Brousse; al examen ultrasonográfico se evidenció un tumor sólido supratentorial derecho de 51 por 40 mm asociado a macrocefalia, hidrocefalia y polihidramnios. Se realiza resonancia magnética fetal que confirma diagnóstico. A las 32 semanas de gestación se interrumpe el embarazo por rotura de membranas; se realiza biopsia al tumor que informa teratoide rabdoide atípico. Debido al tamaño tumoral y gran compromiso encefálico se declara fuera de alcance terapéutico; el lactante fallece a los 43 días de vida. En la presente publicación se realiza una revisión de la literatura referente al tema, destacándose aspectos relevantes en relación al diagnóstico, tipos histológicos, estudio fetal, manejo y pronóstico. Cabe destacar la importancia de la consejería prenatal y el manejo multidisciplinario de esta compleja patología, que en términos generales tiene un pronóstico ominoso.

Bloqueo atrioventricular: manejo perinatal y seguimiento / Atrioventricular block: perinatal management and follow-up

Presentamos una revisión de 8 casos de bloqueo atrioventricular (BAV) congénito diagnosticados prenatalmente, controlados en el Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) entre 2003-2006. Entre las 8 gestantes portadoras de fetos con BAV encontramos tres casos asociados a malformación cardíaca y cinco casos aislados. Las cardiopatías estructurales corresponden a un caso de síndrome de hipoplasia ventricular izquierdo (SHVI) y dos casos a transposición de grandes arterias corregida (L-TGA). Entre los bloqueos aislados hubo un único caso con estudio serológico positivo para autoanticuerpos maternos anti-Ro y anti-La. Se diagnosticaron seis BAV completos y dos BAV de 2º grado (tipo Mobitz II). Un caso recibió terapia fetal transplacentaria con dexametasona, manteniéndose en bloqueo de 2º grado hasta el parto. Seis de las ocho pacientes fueron derivadas desde otras regiones al CERPO. El resultado perinatal fue satisfactorio, salvo una muerte fetal ocurrida en un BAV completo asociado a SHVI y presencia de hidrops fetal. Todos los casos necesitaron implantación de marcapasos, entre el primer día y hasta los 10 meses de vida. Hubo un caso de mortalidad postneonatal por sepsis, posterior a la corrección quirúrgica de una comunicación interventricular. El seguimiento postnatal fluctúa entre los 3 meses y 1 año 8 meses de vida. Todos los pacientes asisten a control periódico en cardiología infantil, se encuentran en buenas condiciones y sin secuelas.

Hernia diafragmática, diagnóstico prenatal y seguimiento / Diaphragmatic hernia, prenatal diagnosis and follow up

La hernia diafragmática congénita es un defecto del diafragma que permite el desplazamiento de los órganos abdominales hacia la cavidad torácica. A pesar de los avances en el manejo prenatal y postnatal, esta malformación se asocia a una elevada mortalidad. Se presenta una revisión de los casos clínicos con diagnóstico prenatal de hernia diafragmática ingresados al CERPO durante el período 2003-2005. Se analiza en cada caso la edad gestacional al diagnóstico, lado afectado, compromiso hepático, asociación con otras malformaciones y cromosomopatías, resultado perinatal, cirugía y evolución.

Tumores cardiacos fetales / Fetal cardiac tumors

Se presenta una revisión retrospectiva de 7 casos de tumores cardiacos (TC) fetales con diagnóstico prenatal, controlados en el Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) entre 2003-2005. Se analizan los tipos de TC diagnosticados en el período fetal, su influencia y evolución durante la gestación y el manejo perinatal. En las 7 gestantes controladas se diagnosticaron: 4 rabdomiomas, 1teratoma, 1 hemangioma y 1 caso sin estudio anátomo patológico. La edad gestacional promedio al diagnóstico fue de 34 semanas, no hubo una repercusión hemodinámica significativa que motivara intervenciones prenatales. El resultado obstétrico fue satisfactorio, con edad gestacional media al parto de 39 semanas de gestación, peso promedio de recién nacido (RN) 3.536 g y sin Apgar menores de 8 en los RN, excepto en el caso Nº 5 que se discutirá. Un RN cuyo TC estaba asociado a hipoplasia de ventrículo derecho e hipoplasia pulmonar, falleció a los 8 días. Se realizó seguimiento postnatal entre 4 meses y 1 año, 2 casos (teratoma y hemangioma) requirieron cirugía. Todos los pacientes se encuentran en buenas condiciones, con adecuado desarrollo pondoestatural y psicomotor y en controles cardiológicos periódicos.

Malformaciones congénitas inducidas por metotrexato / Congenital malformations induced by methotrexate

El metotrexato es un antimetabolito del ácido fólico que interfiere en la síntesis del ADN y es utilizado en patologías oncológicas, reumatológicas, dermatológicas y gineco-obstétricas. Su uso durante el primer trimestre de gestación puede provocar malformaciones fetales pesquisables en la evaluación ultrasónica prenatal; el conjunto de estas malformaciones congénitas asociadas al uso de metotrexato han recibido el nombre de síndrome aminopterina / metotrexato. Este síndrome se caracteriza por malformaciones evolutivas del Sistema Nervioso Central, anormalidades esqueléticas y a largo plazo, de manera inconstante, retraso mental. Presentamos dos casos clínicos ilustrativos de este síndrome, en conjunto con el Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital San Juan de Dios del Servicio de Salud Metropolitano Occidente. En Chile la magnitud de este síndrome es desconocida y el aborto no es social ni legalmente aceptado, por lo que adquiere importancia conocer esta patología y sus consecuencias por parte del equipo de salud.

Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO): evaluacion de la experiencia del primer a¤o

Chile ha logrado una reducción importante en los índices de salud perinatal, con un aumento de la importancia relativa de las malformaciones congénitas en la mortalidad perinatal e infantil. Para mantener esa tendencia es necesario desarrollar estrategias para reducir la mortalidad asociada a malformaciones congénitas. En respuesta a esta nueva situación, se creó el Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO), constituido por un equipo multidisciplinario de profesionales. El objetivo principal es el trabajo coordinado para mejorar la calidad de atención y los resultados perinatales dependientes de malformaciones congénitas del área oriente y regiones. Para lograr esos objetivos se establece un modelo de atención integral, multidisciplinario, orientado a satisfacer sus necesidades. Se describe en detalle el modelo de atención CERPO y las actividades realizadas en el primer a¤o.

Diagnóstico antenatal de hipoplasia pulmonar fetal por ultrasonografía 3D: aplicación de Software VOCAL: casos clínicos / Antenatal diagnosis of fetal pulmonary hypoplasia by 3D ultrasound: VOCAL application software: clinical cases

Se evalúa el cálculo de volumen pulmonar fetal con ultrasonografía 3D y la aplicación del software VOCAL (Virtual Organ Computer Aided-Analysis) en dos casos clínicos. Uno de ellos corresponde a un hidrops fetal e hidrotórax bilateral y el segundo caso de rotura prematura de membranas a las 22 semanas de gestación. Correlacionándolo con el resultado postnatal.

Esquizencefalia: diagnóstico prenatal por medio de ultrasonografía y resonancia magnética / Schizencephaly: prenatal diagnosis by means of ultrasonography and magnetic resonance image

La esquizencefalia es una malformación cerebral congénita, de baja incidencia, que se caracteriza por hendiduras en la corteza cerebral comunicando el espacio subaracnoídeo con el sistema ventricular. Se manifiesta en la infancia con alteraciones motoras y convulsiones y en este período se realiza la mayoría de los diagnósticos. Los reportes de diagnóstico en la vida fetal son escasos, pero han aumentado desde el advenimiento de la ultrasonografía de alta resolución (US), la tomografía computada (TC) y la resonancia magnética (RM). Presentamos dos casos en los que se realizó diagnóstico prenatal; a las 28 y 35 semanas de gestación. El diagnóstico se realizó mediante US y RM fetal, en mujeres embarazadas sanas referidas al CERPO por malformación cerebral en US de rutina. Se muestran imágenes de US y RM de ambos fetos y de uno de los recién nacidos. Destacamos la utilidad de la TC o RM para efectuar el diagnóstico de certeza cuando se ha sospechado esta malformación a la US asimismo para efectuar el diagnóstico diferencial con otras entidades como la holoprosencefalia, hidrocefalia y porencefalia, poniendo énfasis en la RM por su mejor resolución y su despligue multiplanar de la anatomía fetal.

Defectos del tubo neural: diagnóstico prenatal y seguimiento / Neural tube defects: prenatal diagnosis and surveillance

Entre las malformaciones congénitas, los defectos del tubo neural (DTN) tienen una alta incidencia situándose en segundo lugar luego de las cardiopatías congénitas. La fortificación con ácido fólico en harina de panificación en Chile ha logrado una reducción de la incidencia de un 42 por ciento. Estos niños presentan una alta letalidad perinatal. Se analizan 12 casos de DTN, controlados en Centros de Referencia Perinatal Oriente, entre abril 2003 y julio 2004, factores de riesgo asociados, evolución prenatal y seguimiento postnatal. Resultados: Ninguna paciente tenía antecedentes de hijos previos afectados. El consumo de ácido fólico medicamentoso fue tardío en todas las pacientes y el consumo de pan en este grupo fue bajo (135 g = 228 g ácido fólico). Siete de doce pacientes fallecieron en los primeros días de vida o nacieron muertos. Se detectó dilatación ventricular progresiva en todas las pacientes con espina bífida y todas requirieron instalación de válvula derivativa durante el primer mes de vida. Todas las pacientes desarrollaron paraparesia fláccida en diferentes grados, dos desarrollaron vejiga neurogénica y dos presentaron alteraciones ortópedicas de las extremidades. Conclusión: Este grupo de pacientes tenía como factor de riesgo un bajo consumo de pan y el aporte tardío de ácido fólico. La evolución de los recién nacidos corresponde a la reportada con la cirugía postnatal del mielomeningocele.

Síndrome de hipoplasia de ventrículo izquierdo: diagnóstico prenatal y seguimiento / Lethal skeletal dysplasia: prenatal diagnostic and surveillance

El síndrome de hipoplasia ventricular izquierda (SHVI) es una malformación cardíaca de baja frecuencia pero es responsable de una gran cantidad de muertes por cardiopatía en el período neonatal e infantil. Si no es tratada quirúrgicamente, tiene una letalidad sobre el 90 por ciento en el primer año de vida. En Chile deberían nacer alrededor de 100 pacientes por año con esta cardiopatía. Presentamos la experiencia inicial del diagnóstico, manejo y evolución de un número importante de pacientes nacidos con SHVI y evaluados en el Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) en un período de 16 meses. Se reunió un grupo de 25 pacientes con diagnóstico pre y/o postnatal de SHVI. Se excluyeron tres mortinatos, un mortineonato y un caso con diagnóstico postnatal discordante. De los 20 pacientes con diagnóstico confirmado, en 12 se realizó cirugía. Los ocho restantes fallecieron. De los operados, el 58 por ciento falleció en el primer mes postoperatorio. Actualmente sobreviven dos. Si bien los resultados no son satisfactorios ha habido un importante progreso considerando la alta letalidad de esta cardiopatía y el poco tiempo de manejo sistemático multidisciplinario de esta malformación en nuestro medio. Esperamos alcanzar cifras de sobrevida más alentadoras dentro de los próximos años.

Espátulas rectas paralelas de Velasco: experiencia del servicio con un nuevo instrumento extractor del feto en el período expulsivo detenido / Velasco spatules: experience of the service with a new fetus extraction instrument

Se presentan las espátulas rectas y paralelas de Velasco (ERV), se describe el instrumento, sus características y se da a conocer una experiencia preliminar en un período de 3 años entre 1997 y 2000 y los resultados obtenidos en nuestro servicio de parto con fetos expulsivos detenidos y alteraciones de sus latidos cardíaco

Diagnóstico prenatal de cardiopatías / Prenatal diagnosis of heart diseases

Se revisaron las pacientes embarazadas controladas y con resolución de su embarazo en el servicio de obstetricia y ginecología de Hospital del Salvador entre 1996 y 1999. Se estudiaron 37 pacientes del area de salud metropolitana oriente en las qu se realizó una ecocardiografía fetal en el centro cardiovascular del Hospital Luis Calvo Mackenna, confirmándose o descartándose la cardiopatía congénita (CC) y 20 recién nacidos (RN) con CC nacidos en el Hospital Salvador en ese mismo período, con o sin diagnóstico prenatal de CC. Se realizaron 37 ecocardiografía fetales, confirmándose la presencia de una CC en 14 de ellas. Asimismo nacieron un total de 20 RN con CC en los cuales el diagnóstico se realizó en el período post parto. Trece de los 20 RN sin diagnóstico prenatal de CC no tenían ningún factor de riesgo identificable, por lo que resulta de interés destacar la importancia de la pesquisa de CC en el examen ultrasonográfico obstétrico, debido a que la mayoría de estas CC se presentan en pacientes embarazadas sin factores de riesgo identificables. El resultado perinatal fue similar en ambos grupos y acorde con la literatura internacional, con una sobrevida al período neonatal de 35 por ciento aproximadamente. La alta mortalidad observada en las CC diagnosticadas en el período post parto puede explicarse por la asociación con cromosomopatías (6/20). El diagnóstico de CC en el periodo neonatal a veces se ve dificultado por la ausencia de síntomas como cianosis o auscultación de soplo. Ello retarda el diagnóstico como ocurrió en 2 de los 20 RN estudiados, poniendo en evidencia la importancia del estudio ecocardiográfico prenatal